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Bébé Mou !
Une goutte de sang suffit.
Pour réaliser le dépistage génétique au cas par cas. Le seul proposer à ce jour, une goutte de sang suffit. Prélever au talon du bébé à la naissance et déposée sur un buvard comme pour les autres tests ( biochimiques) utilisés pour le dépistage néonatal de maladies proposé à tous les nouveaux nés en France; en tout, ce sont treize maladies dont le pronostic a été transformé par un régime ou des médicaments dès leur identification.
La SMA est la deuxième maladie génétique en termes de fréquence chez l'enfant, comparable à celle de la mucoviscidose, elle concerne 1/10000 naissances ( 80 à 120 nouveaux cas par an en France). Cette affection gravissime se caractérise par la mort des motoneurones de la moelle épinière, ce qui se traduit par une faiblesse musculaire, une paralysie progressive ( motrice exclusivement, sans atteinte intellectuelle ).
Et dans sa forme la plus grave ( la plus fréquente avec plus de 90 % de ces nouveaux nés) par la nécessité d'une assistance respiratoire permanente avant l'âge de 2 ans. la SMA représente la principale cause génétique de mortalité infantile.
Des traitements? De l'identification des gènes à l'origine de la maladie sont nés trois traitements dont les indications respectives sont fonction de l'âge et des contraintes propres à chaque enfant. Vôtre médecin sera apte à vous conseiller.
Dépistage précoce.
Reconnaître les signes...
Hypotonie, absence de réflexes, difficultés respiratoires et à déglutir, etc, chez le nourrissons, quel que soit l'âge, ainsi que pleurs et toux faibles chez les plus jeunes ( entre 0 et 6 mois). Un site pour aider.
signesdelasma.fr.
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Commentaires
Mon petit espace santé.
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Bonjour. Bienvenue.
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Je bavarde tout le temps.
désolée si je vous saoule. -
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